Τι είναι το Σύνδρομο Tourette

Το Σύνδρομο Tourette (TS) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1885 ως μια ξεχωριστή διαταραχή από τον Γάλλο ιατρό Georges Gilles de la Tourette, από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Κύριο χαρακτηριστικό του συνδρόμου είναι η παρουσία κινητικών και φωνητικών τικ. Τα τικ αποτελούν ακούσιες, ξαφνικές, σύντομες και επαναλαμβανόμενες στερεότυπες κινήσεις ή φωνητικές συμπεριφορές. Τα κινητικά τικ μπορεί να σχετίζονται με μεμονωμένες ομάδες μυών (για παράδειγμα ανοιγοκλείσιμο ματιών, συσπάσεις της κεφαλής) ή να αποτελούνται από συντονισμένα μοτίβα κινήσεων (για παράδειγμα πηδήματα, περίπλοκες κινήσεις προσώπου). Τα φωνητικά τικ περιλαμβάνουν απλούς ήχους που παράγονται από συμπεριφορές όπως το καθάρισμα του λαιμού και η έντονη εισπνοή αλλά και περίπλοκους ήχους ή ακόμα και λέξεις ή φράσεις και ολόκληρες προτάσεις. Ένα φωνητικό τικ που συχνά συνδέεται με το σύνδρομο Tourette είναι η «κοπρολαλία», η χρήση δηλαδή υβριστικών λέξεων ή φράσεων κατά την ομιλία. Η «κοπρολαλία» εμφανίζεται μόνο σε κάποιες περιπτώσεις και δεν συνιστά απαραίτητα μια μόνιμη κατάσταση. Τα παραπάνω συμπτώματα στα άτομα με Σύνδρομο Tourette, έχουν την τάση να αυξάνονται κατά τη διάρκεια περιόδων συναισθηματικής διέγερσης και να μειώνονται κατά τη διάρκεια έντονης συγκέντρωσης σε μια εργασία.

Το σύνδρομο Tourette επηρεάζει περίπου 3 έως 5 άτομα σε πληθυσμό 1000 ατόμων. Ο πληθυσμός των ατόμων με σύνδρομο Tourette δεν αποτελεί ομοιογενή ομάδα καθώς δύο άτομα με σύνδρομο Tourette δεν εμφανίζουν ίδια χαρακτηριστικά γνωρίσματα. Όπως συμβαίνει και με τον τραυλισμό, το σύνδρομο Tourette, εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια παρά στα κορίτσια, ενώ η μέση ηλικία εμφάνισης είναι η ηλικία των 6 ετών. Στο 70% των παιδιών με σύνδρομο Tourette, τα συμπτώματα θα μειωθούν σημαντικά ή θα εξαφανιστούν έως την εφηβεία.

Αιτιολογία

Τα αποτελέσματα από μελέτες που έχουν διενεργηθεί σε δίδυμα αδέλφια και σε οικογένειες παιδιών με Σύνδρομο Tourette κατέδειξαν ότι οι γενετικοί παράγοντες παίζουν καθοριστικό ρόλο στη μεταβίβαση του συνδρόμου από την μία γενιά στην άλλη. Επιπροσθέτως, πολλοί επιστήμονες πιστεύουν ότι το σύνδρομο Tourette σχετίζεται με ελλείματα στις συνδέσεις του εγκεφαλικού φλοιού και των περιοχών βαθιά στον εγκέφαλο. Αυτές οι συνδέσεις παίζουν σημαντικό ρόλο στον έλεγχο και τον συντονισμό των κινήσεων. Επίσης, έχει βρεθεί ότι η ντοπαμίνη που αποτελεί ένα σημαντικό νευροδιαβιβαστή, σχετίζεται με το σύνδρομο Tourette και φάρμακα που εμποδίζουν τους υποδοχείς της ντοπαμίνης τείνουν να μειώνουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Σύνδρομο Tourette και Τραυλισμός

Έχει παρατηρηθεί ότι παιδιά με σύνδρομο Tourette μπορεί να εμφανίζουν υψηλότερη συχνότητα τραυλισμού σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Δεδομένου ότι και στις δυο διαταραχές τα άτομα μπορεί να εμφανίζουν δυσλειτουργίες στα βασικά γάγγλια, τα οποία αποτελούν ένα σημαντικό κέντρο ελέγχου των κινήσεων, υπήρξαν κάποιες προτάσεις ότι μεταξύ Tourette και Τραυλισμού υπάρχει συνάφεια ως προς την αιτιολογία (Mulligan, 2003). Ενώ μπορεί να μην υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ του Συνδρόμου του Tourette και του τραυλισμού, οι δύο αυτές διαταραχές συχνά συνυπάρχουν.

Διάγνωση

Τα διαγνωστικά κριτήρια του συνδρόμου περιλαμβάνουν: την έναρξη των συμπτωμάτων πριν από την ηλικία των 18 ετών, την παρουσία των τικς για διάστημα παραπάνω του ενός έτους, τη σταδιακή αντικατάσταση των προηγούμενων συμπτωμάτων με καινούργια και την απουσία άλλων ιατρικών θεμάτων που πιθανώς να μπορούσαν να εξηγήσουν την παρουσία των τικς. Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας έχει τέτοια συμπτώματα, μπορείτε να κλείσετε ραντεβού με τον οικογενειακό σας γιατρό, έναν νευρολόγο ή έναν ψυχίατρο για ενδελεχή αξιολόγηση. Λάβετε υπόψη ότι δεν υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις που να μπορούν να προσδιορίσουν εάν κάποιος έχει σύνδρομο Tourette, συνεπώς η γνώμη ενός εξειδικευμένου κλινικού ιατρού που έχει εμπειρία στη διαχείριση ασθενών με σύνδρομο Tourette είναι ο καταλληλότερος τρόπος προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Πως αντιμετωπίζεται

Εάν είναι απαραίτητο, το σύνδρομο Tourette μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή, διαχείριση συμπεριφοράς και συμβουλευτική και πάντα σύμφωνα με τις κατευθύνσεις του θεράποντος ιατρού. Εάν έχετε ανησυχία για τα συμπτώματα τραυλισμού που μπορεί να εμφανίζει το παιδί σας, θα πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν λογοθεραπευτή με εμπειρία στις διαταραχές της ροής της ομιλίας, για να αξιολογήσει τα συμπτώματα τραυλισμού και να απαντήσει στις ερωτήσεις σας. Για τα παιδιά με Σύνδρομο Tourette, η συνεργασία του γιατρού και του εξειδικευμένου λογοθεραπευτή στις διαταραχές ροής ομιλίας με την οικογένεια, διασφαλίζει συντονισμένη, κατάλληλη και αποτελεσματικότερη παρέμβαση.

Ηλίας Σπυρίδης, Λογοθεραπευτής, μέλος της Θεραπευτικής Ομάδα ΚΕΘΤ.
Κέντρο Έρευνας και Θεραπείας Τραυλισμού, www.travlismos.gr

Βιβλιογραφία
Abwender, A.,D., Trinidad, S.,K., Jones, R.mK., Peter, C.,G., Hymes, Ε., Kurlan, Ρ., (1998). Features Resembling Tourette’s Syndrome in Developmental Stutterers, Brain and Language, 62, (3), 455-464.
Mulligan, Μ.,Η., Anderson, J,Τ., Jones, D., R., Williams, J.,M., Donaldson, M.,I., (2003), Tics and Developmental Stuttering, Parkinsonism & Related Disorders, 9, (5), 281-289.
McGuire, F., J., Murphy, K., T., Piacentini, J., Storch, E., (2018), The clinician’s guide to treatment and management of youth with Τourette syndrome and tic disorders, Academic Press.